1、弓形虫致畸检查
医学研究显示，弓形虫主要是通过猪肉内被包裹的微生物、胎儿经胎盘感染、孕妇进食受感染的生的或未煮熟的牛肉、接触感染的猫粪里面内的卵母细胞。感染后会发现有疲劳、肌肉痛、淋巴结病等症状。妈妈在怀孕期间被感染，轻则会产下了个“病宝宝”，重则会引发流产。怀孕时间越长，宝宝就越容易受到感染，不常见的情况是孕早期胎儿感染更可能致死。
2、染色体异常检查
染色体异常检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。
3、遗传病
以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。
