遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病.
遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点.
遗传病的种类大致可分为四类:
1.单基因病
（1）常染色体显性遗传病：如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等.
（2）常染色体隐性遗传病：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等
（3）X染色体显性遗传病：如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等.
（4）X染色体隐性遗传病：如血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲症等.
（5）Y染色体遗传病：如外耳道多毛症.
2.多基因病
由多对基因控制,呈家族聚集趋势,难以预测,无很好的预防方案,如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等.
3.染色体病
染色体数目异常疾?喝纭?1三体”综合征,又称为先天愚型、唐氏综合征,是由于21号染色体数目多了一条而形成的；性腺发育不良,又称为特纳氏综合征,是女性X染色体少一条导致的,形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成；克氏综合征:男性XXY,形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成,也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成.
染色体结构异常疾?喝缑ń凶酆险骶褪怯捎?号染色体部分缺失而形成的.
4.细胞质遗传病
细胞质遗传物质只存在于线粒体中,因而细胞质遗传病就是线粒体基因病,常见病例有神经肌肉衰弱.由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞,因而细胞质遗传病取决于母本,表现为“母病子女全病”的特点.
